Генетическая диагностика при пигментном ретините

Генетическое исследование пациентов с пигментным ретинитом, проведенное офтальмологами и генетиками Института микрохирургии глаза Группы Миранса, позволяет выявить генетическую причину, вызывающую заболевание, более чем в 80% случаев

Данный вывод особенно важен для тех, кто страдает пигментным ретинитом, так как он поддерживает и подтверждает клинический диагноз. Кроме того, это позволяет нам узнать, как болезнь передается внутри одной семьи, а также как будет развиваться зрение пораженного пациента, и заложить основы для будущего применения генной или клеточной терапии.

Доктор Рафаэль Наварро, офтальмолог, специалист по наследственным заболеваниям сетчатки глаза из Института микрохирургии глаза Группы Миранса.

Международный день пигментного ретинита

Более десяти лет Институт занимается сочетанием офтальмологической и генетической диагностики для решения проблемы пигментного ретинита и других наследственных дистрофий сетчатки: "На первом этапе наши офтальмологи проводят полное обследование сетчатки глаза. Это позволяет нам предложить диагноз пациентам, которые в силу своих симптомов, семейного анамнеза или глазных признаков подвержены его страданиям", - объясняет доктор Наварро.

Более 120 генов и 5000 мутаций

На втором этапе планируется посещение специалистов по генетике, с тем чтобы они могли составить семейное древо и определить наиболее вероятный образец наследования, с целью разграничения анализируемых генов (более 120 генов и 5000 патогенных мутаций, описанных в случае пигментного ретинита)

Установлено более ста генов, вызывающих пигментный ретинит.

Затем проводится исследование с целью выявления генетической причины патологии.

Согласно оценкам, в этой строке все еще имеются некоторые гены, которые не были связаны с Пигментным Ретинитом.

Доктор Виктор Абад, научный сотрудник Фонда.

Генетическая диагностика

"В нашем институте в анализе областей кодирования и так называемых флангов сращивания интересующих генов мы опираемся на технологию массового секвенирования, где находится большинство мутаций, вызывающих заболевания",  объясняет Абад.

и рекомендации в IMO

Подобным образом, "генетическое исследование требует процесса, который может занять от 3 до 6 месяцев", добавляет генетик, который осуществляется в пять этапов:

• Взят у пациента образец крови или слюны.
• Проводится очистка ДНК
• Происходит массовое секвенирование всех генов пациента.
• Идентифицированные вариации в интересующих генах отфильтровываются, а результаты проверяются.
• О результатах сообщается пациенту, и ему и его семье предлагается генетическая консультация.