Генетическая диагностики редких заболеваний зрения

Делятся информацией Д-р Эстер Помарес, заведующая отделом генетики IMO Grupo Miranza и заместителем директора Фонда IMO, и доктором Анникеном Буресом, экспертом-офтальмологом по сетчатке.

Одним из преимуществ проведения генетического исследования является, возможность получить точный прогноз в каждом конкретном случае. Это зависит не только от знания генетической причины (измененного гена и конкретной мутации), но и зависит от предыдущих знаний об измененном гене и информации, доступной в научной литературе по аналогичным случаям.

Существует множество экспериментальных испытаний генной терапии и клеточной терапии, которые проводятся во всем мире для многих генов.

Время выполнения генетического исследования в основном зависит от количества генов, которые должны быть проанализированы. В этом смысле патологии со многими причинными генами требуют гораздо большего молекулярного анализа и в этих случаях время исследования увеличивается. В среднем для получения результата требуется около 4 месяцев, однако в некоторых случаях это время может быть сокращено до 2-3 месяцев, а в других его можно продлить до 6. В настоящее время проводится несколько исследований, и в ближайшие годы считается, что генная терапия выйдет для других генов. 

 Источник: Испания IMO Grupo Miranza

Голосов: 5

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту