Редкие заболевания

Всемирная организация здравоохранения подсчитала наличие около 8000 известных и диагностированных редких заболеваний.

Термин редкие заболевания относится к случаям заболеваний, распространенность которых среди населения составляет менее 5 случаев на 10 000 жителей. Они являются гетерогенными и представляют собой проблему общественного здравоохранения из-за сильного воздействия на население: фактически считается, что пациент с редким заболеванием встречается на каждые 200 жителей, но, вероятно, заниженная цифра.

Понятие редкого заболевания включает в себя проблему диагностики и социального обеспечения, которые влечет за собой редкость данной болезни. Это сложность диагностики, сложность подхода, хроническое течение болезни, лечение и ведение этого пациента. Это означает длительное время для диагностики, необходимость скоординированного междисциплинарного подхода к лечению.

У пациентов с редкими заболеваниями в большинстве случаев не болезнь, с которой нужно бороться, а условие, которое нужно принять и вылечить.

Задача работников здравоохранения заключается в том, чтобы позаботиться о них, и этого лучше всего достичь путем интеграции научных знаний. В некоторых случаях редкое заболевание несет в себе риск заболевания, а не болезнь саму по себе. В этих случаях важно принять все возможные превентивные меры, чтобы минимизировать или иногда исключить вероятность ущерба для здоровья, связанного с врожденным или приобретенным фактором риска. Также в этих случаях необходима особая специальная подготовка, чтобы направлять пациентов, для нахождения баланса, который обеспечивает максимально возможную безопасность при минимальном медицинском вмешательстве.