Муковисцидоз - симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз – это серьезное генетическое заболевание, при котором клетки в определенных частях тела вырабатывают слишком много слизи.

Не знаете, с чего начать? Оставьте заявку и наши сотрудники сообщат информацию о возможности лечения в России и за рубежом.

Если Вы знаете какая именно Вам клиника необходима – предоставим контакты международного отдела клиники.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) – это серьезное генетическое заболевание, при котором клетки в определенных частях тела вырабатывают слишком много слизи. В основном он поражает легкие и поджелудочную железу, но также может поражать и другие части тела, включая печень, репродуктивные органы, потовые железы, нос и носовые пазухи. Около 10 400 человек в Великобритании страдают муковисцидозом; Это 1 из каждых 2500 родившихся детей. Муковисцидозом страдают около 100 000 человек в мире

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза обычно начинаются в раннем детстве. К основным симптомам относят:

  • постоянный кашель,
  • хрипы и одышка
  • рецидивирующие инфекции грудной клетки и легких
  • плохая прибавка в весе и обильный, зловонный стул (возникает, когда протоки поджелудочной железы закупориваются)
  • недержание мочевого пузыря,

У людей с муковисцидозом могут развиться такие состояния, как диабет и проблемы с печенью (поскольку протоки в печени закупориваются). Они также могут страдать от синусита, артрита и бесплодия.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз вызывается мутацией генов CTFR. Эти гены отвечают за выработку белка, который контролирует поток соли и воды в клетки организма и из них. Когда эти гены мутируют, они пропускают в клетки слишком много соли и воды, что приводит к образованию густой, липкой слизи, которая блокирует трубки и проходы организма. Муковисцидоз является наследственным заболеванием, при котором больной человек наследует два дефектных гена – по одному от каждого родителя. Дети с одним нормальным геном CTFR и одним дефектным геном известны как «носители муковисцидоза». Хотя обычно они не испытывают никаких симптомов, они могут передать мутировавший ген своим детям.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз можно диагностировать с помощью следующих тестов:

Тест на потоотделение
Люди с муковисцидозом, как правило, имеют высокий уровень соли в поте. Многие родители замечают этот симптом у своего ребенка, так как его кожа имеет соленый вкус, когда они целуют его. Этот тест определяет уровень соли в поте кожи.

Генетический тест
При генетическом тестировании клетки соскабливаются с внутренней стороны щеки или захватываются во время анализа крови для обнаружения гена CTFR.

Скрининг на муковисцидоз
Скрининг новорожденных детей в Великобритании доступен в Национальной службе здравоохранения (NHS). Небольшой анализ крови на пятку проводится для обнаружения химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном, который обычно высок у детей с муковисцидозом. Также доступны тесты, позволяющие определить, являетесь ли вы носителем или есть ли у вашего будущего ребенка муковисцидоз. Эти тесты обычно предлагаются только лицам, чьи партнеры являются носителями, или с семейным анамнезом муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

Поскольку лекарства от муковисцидоза не существует, цель лечения состоит в том, чтобы сделать жизнь более управляемой и предотвратить любые ненужные осложнения. Лечение может включать:

Лекарство
Целый ряд лекарств, от антибиотиков до прививок от гриппа и стероидов, может помочь предотвратить и контролировать инфекции в легких и пищеварительной системе.

Диета и питание
Поскольку людям с муковисцидозом часто трудно переваривать пищу, диета с высоким содержанием калорий и добавками пищеварительных ферментов поможет пищеварению и поможет предотвратить потерю веса.

Физиотерапия и лечебная физкультура
Программы физиотерапии и физических упражнений обычно включают очищение дыхательных путей (очищение легких от слизи), ингаляционную терапию, осознание осанки и лечение недержания мочи.

Очищение
дыхательных путей Пациентам предоставляются дыхательные техники и устройства, помогающие удалить слизь из легких.

Хирургия
В тяжелых случаях, когда легкие перестали работать и реагировать на лечение, может быть рекомендована трансплантация легких. Несмотря на то, что это серьезная операция, пересадка легких может значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Голосов: 10

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту