В Австрии разработан генетический тест для раннего выявления высокого сердечно-сосудистого риска

Клональный гемопоэз - это явление, вызываемое мутациями в гемопоэтических стволовых клетках, которое может привести к раку крови. Теперь мы знаем, что он встречается также у людей с нормальными показателями крови, где он связан с повышенным риском опасных для жизни атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Исследовательская группа Венского медицинского университета в настоящее время разработала процедуру генетического тестирования для выявления клонального гемопоэза, которая при использовании в сочетании с ультразвуковым исследованием сонной артерии позволяет выявлять пациентов с высоким сердечно-сосудистым риском. Исследование было опубликовано в журнале Американского колледжа кардиологии.

Одной из наиболее перспективных тем в исследованиях сердечно-сосудистой системы является роль клонального гемопоэза в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Недавняя работа показала, что клональный гемопоэз часто встречается в популяции с возрастающей распространенностью в пожилом возрасте и выявляется до 15% лиц старше 70 лет. Он может привести к злокачественным заболеваниям крови, но, что наиболее важно, значительно сокращает продолжительность жизни за счет увеличения риска развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. На поздней стадии атеросклероз может привести к закупорке артериальных сосудов, вызывая тем самым сердечные приступы и инсульты.

Междисциплинарная группа венского медицинского института MedUni во главе с Кристофом Биндером, Робертом Краловичсом и Роландом Ягером из Клинического института лабораторной медицины и Маттиасом Хоуком из Отделения внутренней медицины II в настоящее время исследовала потенциальное влияние клонального гемопоэза на пациентов с доказанным, но бессимптомным каротидным стенозом (атеросклеротическое сужение сонной артерии). Для этого был разработан новый анализ, основанный на высокопроизводительном секвенировании ДНК, позволяющий проводить целенаправленное генетическое тестирование с целью выявления причинных мутаций. Этот метод был применен примерно к 1000 образцам крови, полученным в ходе исследования ICARAS (Исследование воспаления и сонной артерии -риск развития атеросклероза). ICARAS представляет собой проспективное когортное исследование, которое проводится в Отделении ангиологии Департамента внутренней медицины II с 2002 года с целью выявления факторов риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистых конечных точек, таких как инфаркт миокарда, инсульт и сердечно-сосудистая смерть.

В текущем исследовании описывается резкое повышение смертности у пациентов с одновременным каротидным стенозом и клональным кроветворением. "Целенаправленный дизайн процедуры генетического тестирования позволил нам надежно идентифицировать пациентов, пораженных клональным гемопоэзом", - говорит ведущий автор Роланд Ягер. При совместном выявлении клонального гемопоэза и каротидного атеросклероза удалось обнаружить комбинированный биомаркер, который может способствовать персонализированному профилю сердечно-сосудистого риска. Теперь пациентов с высоким риском можно выявлять на ранней стадии, что позволяет адекватно адаптировать методы лечения и предотвращать прогрессирование атеросклеротического заболевания, тем самым снижая риск инсультов и инфарктов. "С помощью ультразвуковой дуплексной сонографии в сочетании с новой процедурой генетического тестирования повышенный сердечно-сосудистый риск можно выявить задолго до появления симптомов заболевания", - объясняет соавтор исследования Маттиас Хок. Авторы исследования, Кристоф Биндер и Роберт Кралович, подчеркивают, что “результаты этого исследования обеспечивают основу для будущих исследований по изучению роли клонального гемопоэза в развитии сердечно-сосудистых заболеваний" с целью внедрения этого типа генетической диагностики в лабораторную медицину.

Публикация: Журнал Американского колледжа кардиологии
Комбинированное влияние клонального кроветворения и степени каротидного стеноза на сердечно-сосудистую смертность;
Роланд Ягер, Маттиас Хок, Флориан Дж. Майер, Стефани Боден, Корнелия Энглиш, Джихан Эй, Роберт Кралович, Кристоф Дж. Биндер;



Задать вопрос
Голосов: 32