Финская программа скрининга новорожденных включает в себя тесты на АСК-урию для выявления риска заболевания до появления симптомов, с пожизненным строгим соблюдением диеты и, в тяжелых случаях, трансплантацией печени в качестве единственных методов лечения до сих пор.
Исследователи трансформировали клетки кожи пациентов, страдающих от АСК-урии, в стволовые клетки, которые затем были скорректированы с помощью метода редактирования генов CRISPR-Cas9, известного как «генные ножницы». Эти скорректированные стволовые клетки были направлены на дифференцировку в клетки печени, которые больше не продуцировали вредную АСК, эффективно излечивая метаболические сбои заболевания в клеточных культурах.
Кирмо Вартиоваара, специалист по генетической медицине из Университета Хельсинки и HUS, говорит, что исследование впервые показывает, как енетический дефект, вызывающий ASA-uria, может быть скорректирован с помощью генных ножниц без видимых побочных эффектов в клетках. Генетически скорректированные клетки также были метаболически улучшены.
Это новаторское исследование было опубликовано в престижном журнале American Journal of Human Genetics.
Исследователи инновационно использовали липидную мРНК для введения инструмента редактирования генов в культивируемые клетки, метод, полученный на основе существующего лекарства, что может облегчить будущие приложения пациентов.
Это достижение открывает новые возможности для лечения наследственных заболеваний, которых насчитывается более 7000 во всем мире. В Финляндии, как и в других популяциях, происходящих из небольшого генетического пула, более распространены некоторые наследственные мутации заболеваний. На сегодняшний день лишь немногие наследственные заболевания поддаются лечению, и еще меньшее число предлагают постоянное лечение.
«Постоянное излечение может быть возможным, если мы сможем полностью устранить генетический дефект, вызывающий болезнь. Благодаря фундаментальным исследованиям в области генных ножниц и других точных инструментов редактирования ДНК постепенно становятся возможными постоянные коррекции», — заключает Вартиоваара, подчеркивая многообещающие горизонты генетической медицины.
Статья написана по материалам Helsinki Times