Лондонские врачи впервые в мире применили инновационную генную терапию для лечения слепоты у детей с редким генетическим заболеванием. Пациенты страдали врожденным заболеванием Амавроз Лебера (LCA) — тяжелой формой дистрофии сетчатки, приводящей к потере зрения вследствие мутации гена AIPL1. Данное состояние официально классифицируется как слепота с рождения.
После проведения малоинвазивной хирургической процедуры (длительностью 60 минут), в ходе которой в сетчатку были введены здоровые копии гена, четверо детей продемонстрировали значительное улучшение зрительных функций. Они приобрели способность различать формы, идентифицировать предметы (включая игрушки), узнавать лица родителей, а в отдельных случаях — даже читать и писать.
Профессор Мишель Михаэлидес, консультант по заболеваниям сетчатки в Глазной больнице Moorfields и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии UCL, отметил: «Полученные результаты крайне впечатляют и демонстрируют потенциал генной терапии для радикального улучшения качества жизни пациентов. Впервые появилось эффективное лечение наиболее тяжелой формы детской слепоты, что может привести к смене парадигмы в ранней терапии данного заболевания».
В исследовании, проведенном в 2020 году специалистами Moorfields и UCL, приняли участие четверо детей в возрасте 1–2 лет из США, Турции и Туниса.
Терапия заключалась во введении в сетчатку (светочувствительный слой ткани глаза) безвредного вирусного вектора, содержащего нормальную копию гена AIPL1. Этот ген играет критическую роль в функционировании фоторецепторов — клеток, преобразующих свет в нервные импульсы для формирования зрительного восприятия.
В целях минимизации рисков лечение проводилось только на одном глазу у каждого пациента. Наблюдение за детьми продолжалось в течение пяти лет. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet.
Профессор Джеймс Бейнбридж, хирург-консультант по сетчатке в Moorfields и профессор офтальмологических исследований в UCL, пояснил, что дети, рожденные с LCA, могут различать только свет и темноту, а то малое зрение, которое у них есть, они потеряют в течение нескольких лет. «После вмешательства некоторые дети достигли уровня зрения, позволяющего читать и писать, что абсолютно невозможно при естественном течении болезни».
Родители одного из детей (6-летнего Джейса, прошедшего лечение в возрасте 2 лет) описали результаты как «исключительные». По их словам, сын теперь может поднимать мелкие предметы с пола и распознавать игрушки на расстоянии.
Семья из Коннектикута (США), сообщила, что до терапии ребенок не фокусировался на объектах даже в непосредственной близости. «Сейчас учителя сообщают о случаях, когда он незаметно берет телефоны из карманов — это заставляет нас смеяться, хотя и требует воспитательных мер», — отметил делились родители малыша.
Также, они добавили, что первые признаки улучшения появились через месяц после операции, когда Джейс впервые отреагировал на солнечный свет. «Это была не просто рефлекторная реакция, а осознанное движение. Для нас этот момент стал эмоциональным переломом».
Лечение разработано UCL в рамках специальной лицензии Агентства по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) при поддержке компании MeiraGTx. После успешного применения у первых четырех пациентов терапию получили еще семеро детей в лондонской больнице Эвелина (при участии специалистов из больниц Святого Томаса, Грейт-Ормонд-стрит и Мурфилдс).
Источник статьи: https://www.theguardian.com/society/2025/feb/20/doctors-in-london-cure-blindness-in-children-with-rare-condition