Синдром Рубинштейна-Тейби

В России крайне сложно найти квалифицированного специалиста по лечению редких заболеваний. Синдром Рубинштейна – Тейби встречается всего у одного из 100 000 – 125 000 новорожденных. Поэтому родители детей с этим синдромом часто сталкиваются с тем, что врачи не могут назначить адекватной терапии. Тем более, что каждый такой ребенок уникален — симптомы СРТ очень сильно варьируются от человека к человеку.

Что нужно знать о синдроме

Почему это случилось с нами, ведь мы не пьем, не курим и тщательно готовились к появлению малыша? Именно это вопрос первым задают себе родители ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби. Ответим сразу, вы здесь совершенно ни при чем.

СРТ — генетическое заболевание, которое в большинстве случаев является результатом спонтанной мутации некоторых генов и хромосом. Это значит, что образ жизни родителей никоим образом не влияет на появление ребенка с синдромом. Риск рождения второго малыша с тем же заболеванием — ниже 1%. Однако, если синдром есть у одного из родителей, риск возрастает до 50%.

Среди детей с СРТ количество девочек и мальчиков одинаково. У 60% пациентов синдром вызван мутацией гена CREBBP, у 3–8% — гена EP300. В отдельных тяжелых случаях полностью отсутствует генетический материал из короткого (р) плеча 16-й хромосомы, где содержится все тот же ген CREBBP. В остальных случаях определить причину не удается.

Диагностика СРТ

Первоначально врачи ставят диагноз на основе внешних проявлений. Давайте посмотрим, с какой частотой встречаются те или иные симптомы СРТ:

• 100% — деформация первых пальцев кистей и стоп

• 93% — антимонголоидный разрез глаз

• 93% — высокое арковидное небо

• 90% — клювовидный нос

• 79% — косоглазие

• 74% — деформация ушных раковин

• 72% — широкая переносица

• 72% — недоразвитие крыльев носа

• 58% — аномалии рефракции

Из внешних признаков также отмечают выступающий лоб с низкой линией роста волос, приподнятые брови, глазные складки, опущение век. Достаточно много пациентов с аномалиями позвоночника, грудины и тазовых костей. Кроме того, дети с СРТ отстают в росте от своих ровесников, страдают от микроцефалии и задержки умственного развития разной степени. Иногда бывают сложности с приемом пищи. 

Есть проблемы и с внутренними органами. Наибольшего внимания врачей требуют сердечно-сосудистая и мочеполовая система.

Для уточнения диагноза назначают рентген, КТ, МРТ, ЭЭГ и ЭКГ. Для дополнительного подтверждения проводят генетическое тестирование.

Как помочь детям с синдромом Рубинштейна-Тейби

Из-за обширного спектра патологий детей с СРТ должны наблюдать сразу несколько врачей специалистов — так, как это делают в Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital). Она специализируется, в том числе, на лечении редких заболеваний, поэтому здесь очень эффективно реабилитируют самые сложные случаи.

Хорошего эффекта удается добиться за счет нескольких факторов:

Большой опыт в лечении пациентов с СРТ. Доктор Рубинштейн, который в соавторстве с доктором Тейби первым описал симптомы заболевания, был профессором педиатрии Медицинского колледжа университета Цинциннати. Именно он основал Отделение педиатрии развития и поведения в Детской больнице Цинциннати. С тех пор здесь функционирует специализированная Программа синдрома Рубинштейна – Тейби, занимающая ведущее место в мире по лечению и ведению пациентов с СРТ.

Мультидисциплинарная команда. Включает педиатров, кардиологов, ортопедов, аудиологов, урологов, нефрологов, стоматологов, логопедов, диетологов и других специалистов, близко знакомых с СРТ.

Индивидуальный подход. Основан на тщательной диагностике синдрома и сопровождающих патологий. Каждый ребенок с СРТ уникален, а значит, и терапия должна быть уникальной.

Передовые практики лечения. Детская больница Цинциннати — это еще и исследовательский центр, который является одним из наиболее значительных источников научных открытий и инноваций в мировой педиатрии. Дети получают лучшее лечение с использованием передовых методик и препаратов.

Образовательные программы. Чтобы выросшие дети успешно вписались в социальную среду, им могут быть рекомендованы занятия по программам специального образования и профессионального обучения, а также поведенческая терапия.

Поддержка семей. Пациенты и семьи консультируются у специалистов, включая генетиков. Психологи помогают создать комфортную обстановку в семье.

Да, вылечить синдром нельзя, но его симптомы можно успешно скорректировать. Дети показывают отличный прогресс: учатся, участвуют в различных мероприятиях, играют в футбол и плавают в бассейне. Они хорошо социализированы и умеют ухаживать за собой.

Подробнее о Программе синдрома Рубинштейна – Тейби Детской больницы Цинциннати и отзывы родителей детей с СРТ читайте на официальном сайте клиники.

Что говорят родители детей с СРТ

Родители 21-летней женщины с СРТ: «Наш совет семьям, которые только что узнали диагноз своего ребенка, заключается в том, чтобы продолжать жить своей жизнью. Мы имели честь лично знать доктора Рубинштейна, и он однажды сказал нам именно это. Хотя поддержка других семей с детьми с СРТ важна, самое лучшее случается, когда вы просто начинаете жить и перестаете разрешать СРТ определять каждый миг вашей жизни. Не бойтесь искать поддержки у своих родственников и друзей, сделайте их членами своей группы поддержки. Это важно для успешного развития вашей семьи!»

Родители 10-летней девочки с СРТ: «Если бы нас попросили дать совет семье, у которой ребенку только что поставили диагноз СРТ, мы бы сказали, что нужно быть смелыми и не сдаваться. Всегда помните, что вы лучше других знаете своего ребенка. Если что-то выглядит не так, не сдавайтесь, работайте со своими врачами, чтобы понять, что происходит. Для нас самым трудным было понять, что нужно нашему ребенку, который не может говорить. Но это никогда не останавливало нас в том, чтобы бороться за нее. Наконец, не допускайте самодовольства в том, чего достиг ваш ребенок в своем развитии. Он заслуживает того, чтобы достичь своего полного потенциала. Иногда мы так довольны прогрессом нашей дочки, что нам кажется, что не стоит больше напрягать ее. Но это было бы несправедливо по отношению к ней. Она заслуживает того, чтобы достичь максимума того, что она может, так же, как и любой другой ребенок.» 

Родители 12-летнего мальчика с СРТ: «Наш совет семьям с ребенком с СРТ – это радоваться каждому дню и каждому достигнутому рубежу. Вы не можете знать, что уготовано вашему ребенку в будущем. Сосредоточьтесь на том, как вы и другие можете помочь вашему ребенку полностью реализовать свои возможности. Пусть ваш ребенок определяет эти возможности. Не старайтесь сравнивать его с другими детьми, даже с теми, у кого есть СРТ. Ваш ребенок уникален, замечателен и откроет вам такие стороны жизни, о которых вы даже не подозревали.»

Источники

1. Бочков Н.П. Наследственные болезни: национальное руководство. M.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 312 с.
2. Козлова С. И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М.: Практика, 2007; 249 с.
3. Лисовский Е.В., Кусаинова К.К. Синдром Рубинштейна — Тейби в практике детского невропатолога. Клиническая медицина Казахстана 2015; 36 (2): 39–43