Синдром Тричера-Коллинза

Печально наклоненные вниз наружные уголки глаз, большой нос и миниатюрный подбородок — людей с синдромом Тричера-Коллинза можно узнать в лицо. Это аутосомно-доминантное заболевание встречается у 1 из 50 000 младенцев. Значит, в России ежегодно рождается около 30-40 таких детей. Немного в масштабах огромной страны и невероятно много, когда речь идет о человеческих судьбах.

К сожалению, в российской практике жизнь людей с синдромом Тричера-Коллинза осложняется большими немедицинскими проблемами — нехваткой специалистов на местах и негативным отношением окружающих. Но если второй момент можно сгладить, окружив ребенка заботой в семье, то поиск адекватного лечения порой занимает слишком много времени.

Из-за отсутствия необходимой информации и адекватного лечения родители упускают шанс скомпенсировать заболевание, ребенок начинает отставать в развитии. А ведь эти дети имеют сохранный интеллект. Они способны к обучению и к активной жизни. Доказательством тому служит и инструктор по фитнесу из Великобритании Йоно Ланкастер, который сейчас сам помогает детям с таким же заболеванием, и фотомодель Элисон Мидстокк из Нью-Йорка.

Мы расскажем, что это за синдром, как его диагностируют, как и где лечить пациентов разных возрастов.

Синдром Тричера-Коллинза — только факты

Синдром Тричера-Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS или челюстно-лицевой дизостоз) вызывается генетической мутацией, чаще всего в гене TC0F1, а также в генах POLR1C и POLR1D. Примерно в 40% случаев мутация передается наследственным путем от одного из родителей к ребенку, а в 60% случаев мутация является спонтанной (de novo). У родителя с синдромом Тричера Коллинза существует 50%-ная вероятность рождения ребенка с этим синдромом.

При этом заболевании некоторые кости и ткани лица не полностью сформированы, причем проявления могут варьироваться от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм.

• Люди с незначительными дефектами иногда даже не подозревают о наличии генетических отклонений.
• Средняя степень характеризуется специфической формой лица, словно «смятой» вглубь, маленькой нижней челюстью и подбородком. Частым признаком является недоразвитие ушных раковин и дефекты слуховых проходов, а также дефекты неба.
• Нарушения сильной степени требуют проведения десятков пластических операций, иногда — хирургии носовых проходов, различных мероприятий по восстановлению слуха.

Из-за чересчур маленьких челюсти и подбородка у пациентов возникают такие проблемы с дыханием, которые требуют установки трахеостомы. Синдром Тричера-Коллинза нередко сопровождается двусторонней потерей слуха. Дефекты развития век могут включать невозможность полностью закрыть глаза. А вот умственное развитие детей с синдромом Тричера Коллинза обычно нормальное, если у них нет серьезных проблем с дыханием. 

Основные проявления синдрома Тричера-Коллинза:

• Очень маленькие челюсть и подбородок (микрогнатия)
• Выемка в области нижнего века (колобома века) и плохо сформированные нижние веки с редкими ресницами
• Отсутствующие, маленькие или необычно сформированные уши (анотия или микротия)
• Потеря слуха
• Узкий или отсутствующий наружный слуховой проход (атрезия)
• Дефекты слуховых косточек
• Недоразвитые или отсутствующие скуловые и орбитальные кости лица
• Наклоненные вниз наружные углы глаз
• Большой нос
• Суженные, полностью или частично заблокированные носовые проходы
• Волчья пасть

Все эти черты могут вызывать проблемы со зрением, глотанием, дыханием и слухом.

Вполне возможно, что один из родителей ребенка с тяжелыми проявлениями синдрома Тричера Коллинза может тоже быть носителем этого нарушения и не знать этого, так как в его случае проявление симптомов может быть очень незначительным и незаметным. 

Диагностика синдрома Тричера Коллинза

В большинстве случаев синдрома Тричера Коллинза врачи ставят диагноз вскоре после рождения или в течение первого года жизни. Однако диагноз может быть установлен и гораздо позже в случае очень незначительного проявления симптомов.

Врачи, знакомые с этим синдромом, часто могут поставить диагноз на основе того, как выглядит лицо пациента. Иногда требуется трехмерная (3D) компьютерная томография, чтобы выявить все детали строения лица. Диагноз подтверждают с помощью генетического анализа.

В Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) действует единственный в США мультидисциплинарный Центр синдрома Тричера Коллинза. Здесь работают эксперты разных специальностей, имеющие опыт лечения всех проявлений этого синдрома.

Лечение синдрома Тричера Коллинза

Лечение подразумевает комплексное устранение симптомов и их последствий. Специалисты Центра синдрома Тричера Коллинза создают индивидуальные планы лечения, отвечающие потребностям каждого ребенка, координируют это лечение и подключают другие отделения больницы, такие как:

• Генетика человека
• Пульмонология
• Пластическая хирургия
• Отоларингология
• Неонатология
• Аудиология
• Патологии развития речи
• Специалисты по кормлению
• Центр верхних дыхательных путей

Например, Отделение генетики человека играет важную роль в лечении и ведении пациентов с этим диагнозом. По итогам комплексного генетического обследования специалисты спрогнозируют риск наследования заболевания другими детьми в семье или потомством пациента и репродуктивные варианты. В некоторых случаях возможно пренатальное обследование.

Если ребенок рождается с серьезными проблемами с дыханием, его обследует специальная группа специалистов вскоре после рождения. Цель этого обследования – как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.

Выбор методов лечения основывается на возрастном подходе:

Младенчество. Главное в этом возрасте — убедиться, что дыхательные пути младенца стабильно функционируют. Иначе нехватка кислорода скажется на умственном развитии. В этот период могут сделать операцию по удлинению нижней челюсти, установить трахеостому. Проблемы с кормлением также нередко требуют немедленного решения. Если есть проблемы со слухом, возможна установка кохлеарных имплантов.

Детство. По мере того, как ребенок растет и начинает ходить в школу, врачи уделяют больше внимания внешнему виду лица. Детям 6-8 лет может быть сделана еще одна операция по удлинению нижней челюсти, если у них до сих пор есть проблемы с апноэ во сне. Среди других операций самые частые — исправление век и реконструкция ушей.

Подростковый возраст. Подросткам могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица в зависимости от того, как их лицевые кости и ткани росли и развивались в детстве. Обычно это операции на верхнюю или нижнюю челюсть, пересадку кости и исправление формы носа. В это же время следует обратиться к услугам ортодонтов.

Во многих случаях специалисты Центра ведут пациентов с синдромом Тричера Коллинза до 22 лет, после чего, если есть необходимость, помогают им перейти под наблюдение взрослых специалистов.

Результаты лечения

Одна из основных целей врачей Центра, имеющих большой опыт лечения детей с синдромом Тричера Коллинза,— поддерживать их дыхательные пути в стабильном состоянии, когда только возможно избегая установки трахеостомы. Они также стремятся исключить длительное использование приборов для кормления (таких как назогастральный зонд) у детей, которым сделали операцию по удлинению челюсти.

Научный прогресс и развитие технологий, таких как кохлеарные импланты и операции по удлинению челюсти, позволяют многим детям с синдромом Тричера Коллинза вести нормальную жизнь.

Далекая перспектива зависит от того, насколько сильны проявления синдрома. Легкие случаи могут требовать минимального лечения, в то время как пациенты с серьезными проблемами с дыханием могут всю жизнь нуждаться в трахеостоме.

Повторимся, этот синдром не влияет на способности детей к обучению и к активной жизни.

Некоторые симптомы синдрома Тричера-Коллинза сходны с симптомами других заболеваний, относящихся в группе нижнечелюстно-лицевых дизостозов.  Еще одна группа заболеваний, акрофациальные дизостозы (такие как синдром Нагера, синдром Миллера и др.), также имеет сходные симптомы, но включает и дефекты развития конечностей. Подход к лечению этих заболеваний одинаков, и специалисты Центра Тричера Коллинза располагают опытом и знаниями в лечении всех этих синдромов.

Здесь маленький пациент получает всю необходимую помощь в одном месте. Эта модель устраняет стресс и разочарование при планировании ухода в нескольких учреждениях и позволяет получить наилучшие возможные результаты.

Как получить первый план действий? Отправьте запрос, и мы бесплатно свяжем вас с координатором программы Treacher Collins в Детской больнице Цинциннати.

Источники