Генетическая диагностика

Гены и генетическая наследственность. Что делает каждого из нас уникальным?

Клетка. Клетка составляет фундаментальную основу всех живых существ, внутри каждой клетки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) играет решающую роль, так как в ней хранятся генетические инструкции, необходимые для координации и регулирования всей клеточной активности. Эта последовательность ДНК определяет, как клетки развиваются и ведут себя, гарантируя, что каждая жизненно важная функция выполняется правильно для поддержания жизни.

Хромосомы. Хромосомы, которые являются структурами, содержащими наш генетический материал, тщательно организованы в основные функциональные и физические единицы генетического наследования, гены. Каждая клетка имеет 23 пары хромосом, за вычетом репродуктивных клеток, которые содержат только половину. Пара хромосом, X и Y хромосомы, являются половыми хромосомами, которые, как следует из названия, определяют пол человека. Если у человека две Х-хромосомы, то он генетически женского пола, в то время как человек с одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой является генетически мужским.

ДНК и гены. ДНК – это молекула, которая хранит всю генетическую информацию организма. Он состоит из двух длинных цепочек, которые переплетаются, образуя структуру, называемую двойнспиралью. Цепи удерживаются вместе более мелкими звеньями, называемыми нуклеотидами, состоящими из сахара, фосфата и азотистого основания. В ДНК есть четыре типа азотистых оснований: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C).

Эти основания связываются определенным образом: аденин всегда с тимином, а гуанин всегда с цитозином. Это спаривание гарантирует, что генетическая информация остается точной, и позволяет происходить жизненно важным процессам, таким как транскрипция (копирование с ДНК на РНК) и трансляция (производство белков из РНК). Каждый ген имеет определенную последовательность оснований, которые кодируют образование данного белка.

Хотя каждая клетка в организме имеет полную копию ДНК, не все из них используют одну и ту же часть этого генетического кода в одно и то же время. Например, клетки почек активируют определенные гены, которые отличаются от тех, которые активируют клетки мозга, потому что каждый тип клеток выполняет разные функции и должен производить разные белки. Кроме того, некоторые гены могут включаться или выключаться во время роста организма или в ответ на внешние факторы, такие как инфекции или стрессовые ситуации.

Генетическое консультирование имеет решающее значение для семей, столкнувшихся с наследственными заболеваниями, поскольку оно дает детальное представление о заболевании, о том, как оно передается и как оно проявляется у разных членов семьи. Этот процесс требует точной диагностики и обычно в нем участвуют профессиональные команды разных специальностей, так как генетические заболевания могут оказывать глобальное влияние на организм и структуру семьи. Она варьируется от применения генетических и негенетических методов диагностики до социологических и реабилитационных соображений.

Когда следует проводить генетическое консультирование?

1. Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи диагностировано наследственное заболевание.
2. Если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.
3. Если в вашей семье есть психические заболевания в анамнезе.
4. Наличие в анамнезе нарушений развития, таких как врожденные дефекты или умственная отсталость.
5. Если вы беременны или думаете о том, чтобы забеременеть, и беспокоитесь о здоровье своего ребенка.
6. Если результаты каких-либо скрининговых тестов новорожденных не были нормальными.

Геномный чек-ап - это первое медицинское обследование, которое включает в себя полное секвенирование генома, анализ более 700 известных заболеваний с генетической основой.

Генограмма. Семейный анамнез содержит важную информацию о прошлом и будущем в жизни человека. Эта информация жизненно важна для использования в качестве диагностического инструмента и помогает определить подходящее генетическое тестирование как для пациента, так и для членов семьи, которые могут быть подвержены риску развития определенных заболеваний.

Генограмма — это графический инструмент, представляющий семейную историю человека, похожий на генеалогическое древо, но с акцентом на медицинские и генетические аспекты. Он включает в себя информацию о здоровье и взаимоотношениях не менее трех поколений семьи, позволяя визуализировать наследственные закономерности и тенденции заболеваний. Очень важно, чтобы пациенты постоянно обновляли эту привычную информацию и регулярно делились ею со своими врачами во время консультаций.

Генетические заболевания

Генетическое заболевание вызывается изменениями в геноме человека, они могут быть вариациями последовательности ДНК, которые могут быть унаследованы от родителей или возникнуть в результате мутаций, возникающих спонтанно.
Помимо этих генетических факторов, решающую роль в развитии и проявлении этих заболеваний играют и факторы окружающей среды. Например, воздействие определенных химических веществ, радиации и условий питания может взаимодействовать с генетической предрасположенностью человека и увеличивать риск развития генетических заболеваний или влиять на их тяжесть. Кроме того, образ жизни, такой как курение и физическая активность, может модифицировать экспрессию генов и существенно влиять на генетическое здоровье человека.
В зависимости от степени перенесенного изменения проявления и тяжесть симптомов могут быть самыми разными.
Чтобы генетическое заболевание было наследственным и передавалось из поколения в поколение, мутация должна произойти в клетках, ответственных за размножение, в яйцеклетках или сперматозоидах, чтобы она могла передаваться от родителей к детям.

Какие виды генетических заболеваний существуют?

Моногенные заболевания
Они возникают из-за мутации в специфическом гене, который изменяет выработку соответствующего белка. Этот измененный белок может испытывать снижение функциональности, стать полностью неактивным или даже приобрести новую функцию, которая вредна для организма.
Влияние любой точечной мутации не ограничивается только тем, как модифицируется функция белка, но также зависит от жизненно важной роли, которую этот белок играет в выживании индивидуума.
Примерами моногенных заболеваний являются муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Хантингтона.

Мультифакториальные заболевания
Эти расстройства здоровья являются результатом взаимодействия множества генетических, экологических и поведенческих факторов.
Генетические варианты, связанные с этими заболеваниями, сами по себе не вызывают заболевание, а скорее способствуют повышению восприимчивости. Проявление этих состояний происходит, когда несколько генов сочетаются с внешними факторами, такими как диета, физические упражнения, воздействие токсических веществ или прием лекарств, которые могут повлиять на генетические характеристики.
Распространенными примерами являются диабет 2 типа, рак и болезни сердца.

Хромосомные заболевания
Эти заболевания могут появиться из-за изменений в количестве хромосом или в их структуре. Они могут включать в себя добавление или потерю целых хромосом (анеуплоидия) или больших частей хромосом.
 В качестве примера можно привести синдром Дауна, который вызывается дополнительной копией 21-й хромосомы, и синдром Тернера, который возникает, когда у женщины полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Митохондриальные заболевания
Эти заболевания вызваны изменениями в митохондриальном генетическом материале, который наследуется исключительно по материнской линии.
В основном они воздействуют на клетки с высокими энергетическими потребностями, такие как сердце, мозг и мышцы.
Примерами митохондриальных заболеваний являются синдром Ли и наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Геномная медицина позволяет нам проанализировать и выполнить точную характеристику опухоли, это позволит определить, развился ли у пациента рак из-за генетических причин или по другим причинам.

Диагностика генетического заболевания

Проведение генетического анализа обеспечивает уверенность в диагнозе, профилактическом плане и точность лечения.

Какие могут быть причины проведения генетического тестирования?

Антенатальная диагностика
Рекомендуется парам с высоким риском рождения детей с генетическими нарушениями.

Неонатальная диагностика
Выявить генетические заболевания у новорожденных и начать лечение на ранней стадии.

Обнаружение несущих
Знать риск передачи инфекции детям при наличии семейного анамнеза.

Профилактика заболеваний
Она позволяет проводить регулярное наблюдение и раннее лечение, чтобы свести к минимуму тяжесть заболевания, если оно проявится.

Лечение заболеваний
Чтобы подтвердить диагноз и узнать эволюцию заболевания.

Реакция на лечение
Определите, как вы можете отреагировать на назначенное медицинское лечение и повысить его эффективность.

Виды генетического тестирования

Цитогенетическое тестирование
Это лабораторные тесты, которые изучают хромосомы клеток.
Анализируются различные типы образцов, такие как костный мозг, ткани плода и опухолевые ткани, затем эти клетки культивируются, чтобы увеличить их количество, и исследуются под микроскопом чтобы наблюдать за хромосомами и обнаруживать если ли какие-либо аномалии с точки зрения их количества или структуры.

Биохимические анализы
Этот тип теста анализирует на гены, а белки, образующиеся в результате кодирования этих генов.  Таким образом присутствие или изменение в количестве ил качестве белка указывает на то, что может быть мутация, которая может вызвать заболевание. Образцы берутся из любой ткани, содержащей белок, кровь, мочу, околоплодные воды или спинномозговую жидкость.

Молекулярное тестирование
Эти тесты, которые непосредственно ищут мутации ДНК, очень эффективны. Они определяют точную последовательность нуклеотидов в исследуемой ДНК. Секвенароты нового поколения (NGS) в настоящее время позволяют проводить гораздо более эффективный и детальный анализ массивного генома.

Передовые методы лечения

Клеточная терапия CART
CAR-T-клеточная терапия – это новая процедура клеточной иммунотерапии, показанная при некоторых гематологических опухолях. Он заключается в генетической модификации этих иммунных клеток, чтобы предоставить им инструменты, с помощью которых они могут более эффективно распознавать и уничтожать опухолевые клетки.

Фармакогенетика
Анализ определенных биомаркеров в крови онкологических больных помогает нам доставить препарат и точную дозу нужному пациенту. Это значительно повышает шансы на положительные результаты, снижение повреждения здоровых клеток и серьезных побочных реакций при введении препарата.

Генная терапия
Основан на излечении некоторых заболеваний, вызванных недостатком или дисфункцией гена, путем замены его правильной версии. Достижения в методах доставки этих методов лечения к клеткам, такие как создание более безопасных и эффективных вирусных векторов, расширили их использование в клинической практике, и в настоящее время существует несколько лицензированных методов генной терапии.

 Статья написана по материалам сайта  https://www.cun.es/genes/diagnostico-genetico