Амилоидоз

Крайне важно правильно определить тип белка, который откладывается в виде амилоидного материала, поскольку лечение различается в зависимости от него

Не знаете, с чего начать? Оставьте заявку и наши сотрудники сообщат информацию о возможности лечения в России и за рубежом.

Если Вы знаете какая именно Вам клиника необходима – предоставим контакты международного отдела клиники.

Что такое амилоидоз

Амилоидоз представляет собой гетерогенную группу заболеваний, которая состоит из аномального сворачивания белка-предшественника, который в конечном итоге откладывается в виде фибриллярных структур в различных органах и системах (сердце, почки, печень, кишечник, нервная система и т.д.), изменяя их функционирование. Описано более 30 белков, участвующих в появлении различных вариантов амилоидоза, но наиболее распространенными являются АЛ-амилоидоз (из-за легких цепей иммуноглобулинов), ATTR (из-за нестабильности транстиретина из-за мутаций или связанных с возрастом) и АА (связанный с хроническими воспалительными заболеваниями). Крайне важно правильно определить тип белка, ответственного за отложение амилоида, так как лечение различается в зависимости от типа амилоидоза.

Симптомы амилоидоза

Симптомы неспецифичны и связаны в основном с дисфункцией различных органов, пораженных отложениями. Ранняя диагностика важна для того, чтобы избежать необратимого повреждения этих органов. При поражении сердца симптомы сердечной недостаточности: усталость, периферические отеки, трудности при выполнении небольших усилий. В более запущенных случаях может возникнуть обморок. Также существует повышенный риск развития аритмий. Поражение почек характеризуется потерей белков, особенно альбумина, с мочой (протеинурия). Снижение альбумина в крови благоприятствует появлению генерализованных отеков. Отложения амилоида в пищеварительном тракте могут вызвать изменения перистальтики кишечника и нарушение всасывания пищи. Отложения амилоида в периферической нервной системе иногда приводят к сенсорному расстройству, которое вызывает покалывание и чувство онемения. При некоторых амилоидозах часто встречаются отложения мягких тканей, проявляющиеся синдромом запястного канала (часто двусторонним), макроглоссией, ломкостью капилляров (характерна периорбитальная пурпура).

Наиболее распространенные симптомы:

  • Легкая протеинурия
  • Кардиомегалия
  • Сердечная недостаточность
  • Нарушения перистальтики кишечника

Что вызывает амилоидоз

Зависит от типа амилоидоза

  • AL: происхождение заключается в аномальной продукции фрагмента иммуноглобулина (каппа или лямбда-легкая цепь) плазматическими клетками костного мозга.
  • А.А.: это вызвано повышением концентрации амилоидного белка А в сыворотке крови, как следствие хронических воспалительных процессов.
  • ATTR: связан с нестабильностью транстиретинового белка, синтезируемого в печени, из-за мутаций в его гене (мутировавший или наследственный ATTR) или изменений с возрастом (нативный ATTR).

Кроме того, существуют и другие, гораздо более редкие амилоидозы, некоторые из них наследственные из-за мутаций в генах фибриногена, лизоцима, аполипопротеина А-I и др.

Прогноз при амилоидозе

Прогноз сильно варьирует (от нескольких месяцев до многих лет) в зависимости от типа амилоидоза и тяжести поражения, особенно поражения сердца. По этой причине ранняя диагностика имеет важное значение для раннего лечения. В последние годы мы стали свидетелями заметного увеличения выживаемости пациентов с АЛ- и АТТР-амилоидозом благодаря разработке новых методов лечения.

Диагностика амилоидоза

В большинстве случаев требуется биопсия пораженной ткани, чтобы продемонстрировать наличие амилоидных отложений путем окрашивания Конго Ред. Хотя иногда требуется биопсия почки или сердца, наиболее распространенным вариантом является получение биопсии брюшного жира, губ или костного мозга. У некоторых отобранных пациентов с признаками поражения сердца вследствие амилоидоза при эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии, у которых нет моноклонального иммуноглобулина в крови или моче, сцинтиграфии сердца может быть достаточно для диагностики АТТР без необходимости биопсии.

Лечение амилоидоза

Лечение сильно отличается в зависимости от типа амилоидоза.

  • А.Л.: Лечение направлено на сдерживание выработки патологической легкой цепи путем атаки на плазматические клетки костного мозга, ответственные за ее производство. Если избежать выработки нового амилоида, пораженные органы имеют шанс на функциональное улучшение. Обычно в начале используются схемы, сочетающие бортезомиб, циклофосфамид и дексаметазон. В последнее время показана польза от добавления нового препарата даратумумаба в комбинации с предыдущими. Некоторым отобранным пациентам может быть показана аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • mATTR: некоторые препараты, стабилизирующие транстиретин или блокирующие его печеночный синтез, были одобрены, хотя их использование ограничено конкретными сценариями.
  • ATTRnative: Самое главное в этом случае – поддерживающее кардиологическое лечение. Оценивается роль тех же препаратов, которые используются для наследственного варианта.
  • А.А.: Лечение направлено на основное воспалительное заболевание.

Также в некоторых случаях может быть рассмотрена возможность трансплантации солидного органа.

Голосов: 141

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту