Не знаете, с чего начать? Оставьте заявку и наши сотрудники сообщат информацию о возможности лечения в России и за рубежом.
Если Вы знаете какая именно Вам клиника необходима – предоставим контакты международного отдела клиники.
Амилоидоз представляет собой гетерогенную группу заболеваний, которая состоит из аномального сворачивания белка-предшественника, который в конечном итоге откладывается в виде фибриллярных структур в различных органах и системах (сердце, почки, печень, кишечник, нервная система и т.д.), изменяя их функционирование. Описано более 30 белков, участвующих в появлении различных вариантов амилоидоза, но наиболее распространенными являются АЛ-амилоидоз (из-за легких цепей иммуноглобулинов), ATTR (из-за нестабильности транстиретина из-за мутаций или связанных с возрастом) и АА (связанный с хроническими воспалительными заболеваниями). Крайне важно правильно определить тип белка, ответственного за отложение амилоида, так как лечение различается в зависимости от типа амилоидоза.
Симптомы неспецифичны и связаны в основном с дисфункцией различных органов, пораженных отложениями. Ранняя диагностика важна для того, чтобы избежать необратимого повреждения этих органов. При поражении сердца симптомы сердечной недостаточности: усталость, периферические отеки, трудности при выполнении небольших усилий. В более запущенных случаях может возникнуть обморок. Также существует повышенный риск развития аритмий. Поражение почек характеризуется потерей белков, особенно альбумина, с мочой (протеинурия). Снижение альбумина в крови благоприятствует появлению генерализованных отеков. Отложения амилоида в пищеварительном тракте могут вызвать изменения перистальтики кишечника и нарушение всасывания пищи. Отложения амилоида в периферической нервной системе иногда приводят к сенсорному расстройству, которое вызывает покалывание и чувство онемения. При некоторых амилоидозах часто встречаются отложения мягких тканей, проявляющиеся синдромом запястного канала (часто двусторонним), макроглоссией, ломкостью капилляров (характерна периорбитальная пурпура).
Наиболее распространенные симптомы:
Зависит от типа амилоидоза
Кроме того, существуют и другие, гораздо более редкие амилоидозы, некоторые из них наследственные из-за мутаций в генах фибриногена, лизоцима, аполипопротеина А-I и др.
Прогноз сильно варьирует (от нескольких месяцев до многих лет) в зависимости от типа амилоидоза и тяжести поражения, особенно поражения сердца. По этой причине ранняя диагностика имеет важное значение для раннего лечения. В последние годы мы стали свидетелями заметного увеличения выживаемости пациентов с АЛ- и АТТР-амилоидозом благодаря разработке новых методов лечения.
В большинстве случаев требуется биопсия пораженной ткани, чтобы продемонстрировать наличие амилоидных отложений путем окрашивания Конго Ред. Хотя иногда требуется биопсия почки или сердца, наиболее распространенным вариантом является получение биопсии брюшного жира, губ или костного мозга. У некоторых отобранных пациентов с признаками поражения сердца вследствие амилоидоза при эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии, у которых нет моноклонального иммуноглобулина в крови или моче, сцинтиграфии сердца может быть достаточно для диагностики АТТР без необходимости биопсии.
Лечение сильно отличается в зависимости от типа амилоидоза.
Также в некоторых случаях может быть рассмотрена возможность трансплантации солидного органа.