Что такое атаксия?
Атаксия – это расстройство движений (греческое слово «атаксия» означает расстройство). В частности, координированное взаимодействие некоторых групп мышц больше не работает должным образом, нарушая крупную моторику, такую как ходьба или стояние, а также мелкую моторику, такую как речь или зрение. Например, у пострадавших проблемы с равновесием, их походка колеблется, им трудно дотянуться до кофейной чашки с ювелирной точностью или они говорят прерывисто.
Атаксии вызываются нарушениями в центральной (головной и спинной мозг) или периферической нервной системе. Наиболее частой причиной являются заболевания мозжечка. Врачи называют это мозжечковой атаксией. Существуют и другие заболевания, которые могут вызвать атаксию (см. раздел Атаксия: причины)
Атаксии могут возникать на разных участках тела человека. Врачи разделяют их на: атаксию походки, атаксию туловища, атаксию конечностей, атаксию зрительного нерва и дизартрию
Когда атаксия развивается только в одной стороне тела, врачи называют ее гемиатаксией. Обычно это происходит после инсульта.
Врачи разделяют атаксию на следующие формы, в зависимости от пораженного участка тела:
В зависимости от типа и степени двигательного расстройства, больные могут испытывать и другие симптомы, такие как боль, мышечные спазмы и тремор, а также дисфункцию мочевого пузыря (больные больше не могут контролировать опорожнение мочевого пузыря). Поскольку многие пациенты боятся упасть или привлечь к себе внимание на публике нескоординированными движениями, они напрягают мышцы, например, в области шеи и шеи, рук или ног и принимают жесткую позу. Кроме того, они часто избегают сложных движений, что еще больше ограничивает их способность действовать.
Если атаксия вызвана заболеванием мозжечка, врачи называют ее мозжечковой атаксией, если она вызвана повреждением нервов в спинном мозге – спинальной атаксией. Двигательное расстройство может быть приобретенным в течение жизни или генетическим (чаще всего это болезнь Фридрейха, также называемая атаксией Фридрейха) (см. раздел «Атаксия: причины»).
В большинстве случаев атаксия вызвана заболеванием мозжечка. Врачи называют это мозжечковой атаксией. Мозжечок отвечает за координацию и тонкую настройку движений. Он постоянно получает информацию от спинного мозга, органов зрения, вестибулярного аппарата, ствола головного мозга и других областей мозга и узнает, какие движения происходят в данный момент, в каком положении находится тело и какие двигательные активности вот-вот последуют.
Мозжечок обрабатывает всю эту информацию молниеносно. Он обеспечивает точное и равномерное выполнение движений, корректируя действия, которые не ведут к цели, и направляя их обратно в нужное русло.
Например, мозжечок контролирует уверенную походку, точное хватание предметов или сидение прямо, даже самые незначительные действия, такие как закатывание глаз, стряхивание пылинки или короткий барабанный бой пальцами по столу. При мозжечковой атаксии эти процессы уже не функционируют должным образом.
В некоторых случаях атаксия возникает при поражении нервных путей в спинном мозге. В этом случае сигналы от мышц и суставов больше не передаются в мозг должным образом, и мозжечок больше не может должным образом регулировать последовательность движений. Врачи называют это спинальной атаксией.
Существует несколько факторов, вызывающих двигательные расстройства. Они либо генетические, либо приобретенные в течение жизни:
Если, несмотря на детальную диагностику, причину двигательного расстройства найти не удается, врачи говорят об идиопатической атаксии.
Атаксии очень часто встречаются при генетических (наследственных) заболеваниях. Врачи называют их наследственными атаксиями. Различают аутосомно-рецессивную, аутосомно-доминантную и Х-сцепленную формы наследования.
Общим для всех этих заболеваний является то, что они повреждают мозжечок и/или спинной мозг.
Атаки, возникающие при аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях:
В случае рецессивного наследования оба родителя должны иметь один и тот же измененный ген и передать эти гены своему ребенку, чтобы болезнь вспыхнула. Мать и отец не болеют, потому что у каждого из них есть только один мутировавший ген.
Если атаксия возникает в возрасте до 25 лет и болезнь поражает братьев и сестер, но не родителей, то, вероятно, это аутосомно-рецессивная наследственная атаксия. Существует более 30 возможных заболеваний, которые могут быть причиной атаксии.
В наиболее распространенных случаях это болезнь Фридрейха (также называемая атаксией Фридрейха (FRDA)). Дегенеративное заболевание, которое может появиться в молодом возрасте и медленно прогрессирует. У больных наблюдаются двигательные нарушения, которые сначала становятся заметными при ходьбе («походка пингвина»), позже руки также двигаются нескоординированно, а также могут возникнуть проблемы с мелкой моторикой, а также со зрением, слухом и речью. Кроме того, у пациентов часто наблюдается сколиоз (боковое искривление) позвоночника, полая стопа, слабость сердечной мышцы или сахарный диабет.
Атакиши, возникающие при аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях:
Если мать или отец также страдают атаксией, это указывает на аутосомно-доминантное наследование. К ним относятся эпизодическая атаксия (ЭА) и спиноцеребеллярная атаксия (ВСА). Последнее обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет и является прогрессирующим заболеванием, при котором у больного человека возникают проблемы с сенсорным восприятием, равновесием, контролем движений глаз и речью.
Атаксии, возникающие при Х-сцепленных наследственных заболеваниях:
Дефектная генетическая информация, вызывающая атаксию, находится на Х-хромосоме. Эти наследственные заболевания (например, синдром ломкой Х-треморной атаксии (FXTAS)) встречаются в основном у мужчин.
Специалист по неврологии – это правильный специалист, чтобы поставить диагноз «атаксия» и подобрать подходящую терапию.
В некоторых клиниках также есть специальные амбулаторные клиники по лечению атаксии. Там работают врачи, которые специализируются на лечении этого заболевания.
Когда мне следует обратиться к врачу, если я подозреваю это?
Визит к врачу необходим в случае появления следующих сопутствующих симптомов:
Сначала врач проводит более развернутую беседу с пациентом и спрашивает, в том числе, какие жалобы есть у пациента, когда они впервые появились, есть ли у него какие-либо ранее существовавшие заболевания, регулярно ли он принимает определенные лекарства и не возникали ли уже двигательные расстройства у родственников. На основании анамнеза пациента он получает важную информацию для постановки диагноза.
Затем следует физикальное обследование. Невролог наблюдает за движениями пациента и проводит некоторые неврологические тесты. Он проверяет, например, рефлексы и реакцию зрачков. Кроме того, он может проводить специальные тесты, такие как так называемая проба Ромберга: в этом случае врач просит пациента встать прямо, ноги вместе, затем закрыть глаза и вытянуть обе руки вперед. Если пациент раскачивается или угрожает упасть, это свидетельствует об атаксии.
Иногда необходимы дополнительные обследования, чтобы иметь возможность однозначно поставить диагноз «атаксия»:
Атаксия пока не излечима, лечить можно только симптомы и любое основное заболевание (например, гипотиреоз или опоясывающий лишай). Важной целью в лечении пациентов с атаксией является укрепление подвижности и координации. Поэтому физиотерапия занимает центральное место в лечении. Исследование, проведенное Тюбингенским университетом, показало, что всего четыре недели интенсивной тренировки координации значительно улучшают симптомы у пациентов с атаксией.
В начале физиотерапевт получает представление о степени двигательного расстройства пациента и соответствующим образом выстраивает лечение. Под руководством специалиста пациент выполняет различные упражнения для укрепления координации, баланса, функции равновесия и устойчивости, поддержания подвижности и тренировки осознания своего тела. Чтобы тренировать чувство равновесия и нормализовать походку, пациенты практикуют, например, ходьбу по неустойчивым поверхностям.
Довольно много пациентов приняли жесткую позу (они часто напрягают мышцы шеи, шеи, рук или ног), чтобы избежать беспорядочных, шатких движений. Однако это еще больше снижает подвижность суставов и способность к координации. В физиотерапии больные должны научиться снова разрешать нескоординированные движения, потому что это единственный способ стимулировать мозг контролировать их более целенаправленно. Кроме того, в физиотерапии пациент может научиться новым двигательным паттернам, которые адаптированы к расстройству.
Однако недостаточно делать упражнения только один раз в неделю во время физиотерапии. Больные должны делать это дома не менее 30 минут каждый день, только тогда они смогут добиться стойкого улучшения.
Другие варианты лечения, которые могут быть полезны:
Источники: