Атаксия

Врачи разделяют атаксию на следующие формы, в зависимости от пораженного участка тела:

• Атаксия походки: Больные имеют проблемы с ходьбой, у них неуверенная, покачивающаяся, обычно широко расставленная походка. Поскольку они широко расставляют ноги, чтобы максимально удержать равновесие, они ходят, как пьяница или моряк. Они также не могут стоять, поставив ноги параллельно друг другу. Также может случиться так, что пациенты ходят маленькими шажками.
• Атаксия туловища: Больным трудно держать туловище прямо. В результате у них возникают проблемы с сидением или стоянием. Без опоры они падают вниз (врачи говорят о склонности к падению).
• Стандатаксия: Это также нарушение осанки, больные не могут безопасно стоять или ходить без поддержки.
• Атаксия конечностей: Больные испытывают трудности с мелкой моторикой, например, при письме или наборе текста на клавиатуре компьютера.
• Дизартрия: Если мышцы, участвующие в речи, нарушены, речь невнятная, замедленная, прерывистая или прерывистая. Движения мышц в области рта могут быть преувеличены, чтобы они были визуально заметны.
• Оптическая атаксия: глаза двигаются уже не равномерно, а рывками или многократно быстро в одном направлении, а затем медленно скользят назад. Кроме того, у пострадавших возникают проблемы с правильной фиксацией предмета и целенаправленной рукой к нему. Врачи называют это нарушением зрительно-моторной координации.

В зависимости от типа и степени двигательного расстройства, больные могут испытывать и другие симптомы, такие как боль, мышечные спазмы и тремор, а также дисфункцию мочевого пузыря (больные больше не могут контролировать опорожнение мочевого пузыря). Поскольку многие пациенты боятся упасть или привлечь к себе внимание на публике нескоординированными движениями, они напрягают мышцы, например, в области шеи и шеи, рук или ног и принимают жесткую позу. Кроме того, они часто избегают сложных движений, что еще больше ограничивает их способность действовать.

Если атаксия вызвана заболеванием мозжечка, врачи называют ее мозжечковой атаксией, если она вызвана повреждением нервов в спинном мозге – спинальной атаксией. Двигательное расстройство может быть приобретенным в течение жизни или генетическим (чаще всего это болезнь Фридрейха, также называемая атаксией Фридрейха) (см. раздел «Атаксия: причины»).

В большинстве случаев атаксия вызвана заболеванием мозжечка. Врачи называют это мозжечковой атаксией. Мозжечок отвечает за координацию и тонкую настройку движений. Он постоянно получает информацию от спинного мозга, органов зрения, вестибулярного аппарата, ствола головного мозга и других областей мозга и узнает, какие движения происходят в данный момент, в каком положении находится тело и какие двигательные активности вот-вот последуют.

Мозжечок обрабатывает всю эту информацию молниеносно. Он обеспечивает точное и равномерное выполнение движений, корректируя действия, которые не ведут к цели, и направляя их обратно в нужное русло.

Например, мозжечок контролирует уверенную походку, точное хватание предметов или сидение прямо, даже самые незначительные действия, такие как закатывание глаз, стряхивание пылинки или короткий барабанный бой пальцами по столу. При мозжечковой атаксии эти процессы уже не функционируют должным образом.

В некоторых случаях атаксия возникает при поражении нервных путей в спинном мозге. В этом случае сигналы от мышц и суставов больше не передаются в мозг должным образом, и мозжечок больше не может должным образом регулировать последовательность движений. Врачи называют это спинальной атаксией.

Существует несколько факторов, вызывающих двигательные расстройства. Они либо генетические, либо приобретенные в течение жизни:

Приобретенные причины:

• Инсульт (это приводит к нарушению кровообращения или кровотечению в мозжечок)
• Воспалительное заболевание нервной системы, которое вызывает повреждение мозжечка и/или спинного мозга, например, рассеянный склероз (РС).
• Инфекции, которые могут повредить мозжечок, такие как опоясывающий герпес (опоясывающий лишай), болезнь Лайма, железистая лихорадка, сифилис и ВИЧ.
• Опухоли или метастазы в головном мозге также могут серьезно повлиять на функцию мозжечка. Реже атаксию провоцируют опухоли в спинном мозге или позвоночнике. Иногда рак приводит к сбою в работе иммунной системы. Затем мозжечок атакуется и повреждается собственными антителами организма (паранеопластическая мозжечковая дегенерация).
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) может способствовать двигательным расстройствам.
• Отравление может повредить мозжечок и вызвать двигательные расстройства. Чаще всего это происходит при алкогольной интоксикации. У пьяниц большие проблемы с координацией движений и с равновесием. Хроническое злоупотребление алкоголем (особенно в сочетании с неправильным питанием) может привести к усыханию мозжечка (алкогольной мозжечковой дегенерации). Очень редко атаксия вызывается отравлением тяжелыми металлами, такими как ртуть или свинец.
• Кроме того, двигательные расстройства могут возникать как побочный эффект некоторых лекарств, в основном противоэпилептических препаратов, бензодиазепинов (препаратов, обладающих успокаивающим и снотворным действием) или некоторых антибиотиков. Это особенно часто встречается при передозировке или длительном применении.
• А (выраженный) дефицит витамина В12 или Е может привести к повреждению нервов и вызвать атаксию. Дефицит витамина B12 распространен в Германии и затрагивает каждого четвертого человека в возрасте 65 лет и старше.

Если, несмотря на детальную диагностику, причину двигательного расстройства найти не удается, врачи говорят об идиопатической атаксии.

Генетические причины:

Атаксии очень часто встречаются при генетических (наследственных) заболеваниях. Врачи называют их наследственными атаксиями. Различают аутосомно-рецессивную, аутосомно-доминантную и Х-сцепленную формы наследования.

Общим для всех этих заболеваний является то, что они повреждают мозжечок и/или спинной мозг.

Атаки, возникающие при аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях:

В случае рецессивного наследования оба родителя должны иметь один и тот же измененный ген и передать эти гены своему ребенку, чтобы болезнь вспыхнула. Мать и отец не болеют, потому что у каждого из них есть только один мутировавший ген.

Если атаксия возникает в возрасте до 25 лет и болезнь поражает братьев и сестер, но не родителей, то, вероятно, это аутосомно-рецессивная наследственная атаксия. Существует более 30 возможных заболеваний, которые могут быть причиной атаксии.

В наиболее распространенных случаях это болезнь Фридрейха (также называемая атаксией Фридрейха (FRDA)). Дегенеративное заболевание, которое может появиться в молодом возрасте и медленно прогрессирует. У больных наблюдаются двигательные нарушения, которые сначала становятся заметными при ходьбе («походка пингвина»), позже руки также двигаются нескоординированно, а также могут возникнуть проблемы с мелкой моторикой, а также со зрением, слухом и речью. Кроме того, у пациентов часто наблюдается сколиоз (боковое искривление) позвоночника, полая стопа, слабость сердечной мышцы или сахарный диабет.

К другим аутосомно-рецессивным формам атаксии относятся:

• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи Бара)
• Атаксия с глазодвигательной апраксией (АОА1 и АОА2)
• Атаксия с дефицитом витамина Е (AVED)
• Болезнь Рефсума
• Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)

Атакиши, возникающие при аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях:

Если мать или отец также страдают атаксией, это указывает на аутосомно-доминантное наследование. К ним относятся эпизодическая атаксия (ЭА) и спиноцеребеллярная атаксия (ВСА). Последнее обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет и является прогрессирующим заболеванием, при котором у больного человека возникают проблемы с сенсорным восприятием, равновесием, контролем движений глаз и речью.

Атаксии, возникающие при Х-сцепленных наследственных заболеваниях:

Дефектная генетическая информация, вызывающая атаксию, находится на Х-хромосоме. Эти наследственные заболевания (например, синдром ломкой Х-треморной атаксии (FXTAS)) встречаются в основном у мужчин.