Атаксия

Что врачи подразумевают под атаксией и какое соответствующее лечение

Атаксия: определение

Что такое атаксия?

Атаксия – это расстройство движений (греческое слово «атаксия» означает расстройство). В частности, координированное взаимодействие некоторых групп мышц больше не работает должным образом, нарушая крупную моторику, такую как ходьба или стояние, а также мелкую моторику, такую как речь или зрение. Например, у пострадавших проблемы с равновесием, их походка колеблется, им трудно дотянуться до кофейной чашки с ювелирной точностью или они говорят прерывисто.

Атаксии вызываются нарушениями в центральной (головной и спинной мозг) или периферической нервной системе. Наиболее частой причиной являются заболевания мозжечка. Врачи называют это мозжечковой атаксией. Существуют и другие заболевания, которые могут вызвать атаксию (см. раздел Атаксия: причины)

Атаксии могут возникать на разных участках тела человека. Врачи разделяют их на: атаксию походки, атаксию туловища, атаксию конечностей, атаксию зрительного нерва и дизартрию

Когда атаксия развивается только в одной стороне тела, врачи называют ее гемиатаксией. Обычно это происходит после инсульта.

Атаксия: формы

Врачи разделяют атаксию на следующие формы, в зависимости от пораженного участка тела:

  • Атаксия походки: Больные имеют проблемы с ходьбой, у них неуверенная, покачивающаяся, обычно широко расставленная походка. Поскольку они широко расставляют ноги, чтобы максимально удержать равновесие, они ходят, как пьяница или моряк. Они также не могут стоять, поставив ноги параллельно друг другу. Также может случиться так, что пациенты ходят маленькими шажками.
  • Атаксия туловища: Больным трудно держать туловище прямо. В результате у них возникают проблемы с сидением или стоянием. Без опоры они падают вниз (врачи говорят о склонности к падению).
  • Стандатаксия: Это также нарушение осанки, больные не могут безопасно стоять или ходить без поддержки.
  • Атаксия конечностей: Больные испытывают трудности с мелкой моторикой, например, при письме или наборе текста на клавиатуре компьютера.
  • Дизартрия: Если мышцы, участвующие в речи, нарушены, речь невнятная, замедленная, прерывистая или прерывистая. Движения мышц в области рта могут быть преувеличены, чтобы они были визуально заметны.
  • Оптическая атаксия: глаза двигаются уже не равномерно, а рывками или многократно быстро в одном направлении, а затем медленно скользят назад. Кроме того, у пострадавших возникают проблемы с правильной фиксацией предмета и целенаправленной рукой к нему. Врачи называют это нарушением зрительно-моторной координации.

В зависимости от типа и степени двигательного расстройства, больные могут испытывать и другие симптомы, такие как боль, мышечные спазмы и тремор, а также дисфункцию мочевого пузыря (больные больше не могут контролировать опорожнение мочевого пузыря). Поскольку многие пациенты боятся упасть или привлечь к себе внимание на публике нескоординированными движениями, они напрягают мышцы, например, в области шеи и шеи, рук или ног и принимают жесткую позу. Кроме того, они часто избегают сложных движений, что еще больше ограничивает их способность действовать.

Если атаксия вызвана заболеванием мозжечка, врачи называют ее мозжечковой атаксией, если она вызвана повреждением нервов в спинном мозге – спинальной атаксией. Двигательное расстройство может быть приобретенным в течение жизни или генетическим (чаще всего это болезнь Фридрейха, также называемая атаксией Фридрейха) (см. раздел «Атаксия: причины»).

Атаксия: причины

В большинстве случаев атаксия вызвана заболеванием мозжечка. Врачи называют это мозжечковой атаксией. Мозжечок отвечает за координацию и тонкую настройку движений. Он постоянно получает информацию от спинного мозга, органов зрения, вестибулярного аппарата, ствола головного мозга и других областей мозга и узнает, какие движения происходят в данный момент, в каком положении находится тело и какие двигательные активности вот-вот последуют.

Мозжечок обрабатывает всю эту информацию молниеносно. Он обеспечивает точное и равномерное выполнение движений, корректируя действия, которые не ведут к цели, и направляя их обратно в нужное русло.

Например, мозжечок контролирует уверенную походку, точное хватание предметов или сидение прямо, даже самые незначительные действия, такие как закатывание глаз, стряхивание пылинки или короткий барабанный бой пальцами по столу. При мозжечковой атаксии эти процессы уже не функционируют должным образом.

В некоторых случаях атаксия возникает при поражении нервных путей в спинном мозге. В этом случае сигналы от мышц и суставов больше не передаются в мозг должным образом, и мозжечок больше не может должным образом регулировать последовательность движений. Врачи называют это спинальной атаксией.

Существует несколько факторов, вызывающих двигательные расстройства. Они либо генетические, либо приобретенные в течение жизни:

Приобретенные причины:

  • Инсульт (это приводит к нарушению кровообращения или кровотечению в мозжечок)
  • Воспалительное заболевание нервной системы, которое вызывает повреждение мозжечка и/или спинного мозга, например, рассеянный склероз (РС).
  • Инфекции, которые могут повредить мозжечок, такие как опоясывающий герпес (опоясывающий лишай), болезнь Лайма, железистая лихорадка, сифилис и ВИЧ.
  • Опухоли или метастазы в головном мозге также могут серьезно повлиять на функцию мозжечка. Реже атаксию провоцируют опухоли в спинном мозге или позвоночнике. Иногда рак приводит к сбою в работе иммунной системы. Затем мозжечок атакуется и повреждается собственными антителами организма (паранеопластическая мозжечковая дегенерация).
  • Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) может способствовать двигательным расстройствам.
  • Отравление может повредить мозжечок и вызвать двигательные расстройства. Чаще всего это происходит при алкогольной интоксикации. У пьяниц большие проблемы с координацией движений и с равновесием. Хроническое злоупотребление алкоголем (особенно в сочетании с неправильным питанием) может привести к усыханию мозжечка (алкогольной мозжечковой дегенерации). Очень редко атаксия вызывается отравлением тяжелыми металлами, такими как ртуть или свинец.
  • Кроме того, двигательные расстройства могут возникать как побочный эффект некоторых лекарств, в основном противоэпилептических препаратов, бензодиазепинов (препаратов, обладающих успокаивающим и снотворным действием) или некоторых антибиотиков. Это особенно часто встречается при передозировке или длительном применении.
  • А (выраженный) дефицит витамина В12 или Е может привести к повреждению нервов и вызвать атаксию. Дефицит витамина B12 распространен в Германии и затрагивает каждого четвертого человека в возрасте 65 лет и старше.

Если, несмотря на детальную диагностику, причину двигательного расстройства найти не удается, врачи говорят об идиопатической атаксии.

Генетические причины:

Атаксии очень часто встречаются при генетических (наследственных) заболеваниях. Врачи называют их наследственными атаксиями. Различают аутосомно-рецессивную, аутосомно-доминантную и Х-сцепленную формы наследования.

Общим для всех этих заболеваний является то, что они повреждают мозжечок и/или спинной мозг.

Атаки, возникающие при аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях:

В случае рецессивного наследования оба родителя должны иметь один и тот же измененный ген и передать эти гены своему ребенку, чтобы болезнь вспыхнула. Мать и отец не болеют, потому что у каждого из них есть только один мутировавший ген.

Если атаксия возникает в возрасте до 25 лет и болезнь поражает братьев и сестер, но не родителей, то, вероятно, это аутосомно-рецессивная наследственная атаксия. Существует более 30 возможных заболеваний, которые могут быть причиной атаксии.

В наиболее распространенных случаях это болезнь Фридрейха (также называемая атаксией Фридрейха (FRDA)). Дегенеративное заболевание, которое может появиться в молодом возрасте и медленно прогрессирует. У больных наблюдаются двигательные нарушения, которые сначала становятся заметными при ходьбе («походка пингвина»), позже руки также двигаются нескоординированно, а также могут возникнуть проблемы с мелкой моторикой, а также со зрением, слухом и речью. Кроме того, у пациентов часто наблюдается сколиоз (боковое искривление) позвоночника, полая стопа, слабость сердечной мышцы или сахарный диабет.

К другим аутосомно-рецессивным формам атаксии относятся:

  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи Бара)
  • Атаксия с глазодвигательной апраксией (АОА1 и АОА2)
  • Атаксия с дефицитом витамина Е (AVED)
  • Болезнь Рефсума
  • Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)

Атакиши, возникающие при аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях:

Если мать или отец также страдают атаксией, это указывает на аутосомно-доминантное наследование. К ним относятся эпизодическая атаксия (ЭА) и спиноцеребеллярная атаксия (ВСА). Последнее обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет и является прогрессирующим заболеванием, при котором у больного человека возникают проблемы с сенсорным восприятием, равновесием, контролем движений глаз и речью.

Атаксии, возникающие при Х-сцепленных наследственных заболеваниях:

Дефектная генетическая информация, вызывающая атаксию, находится на Х-хромосоме. Эти наследственные заболевания (например, синдром ломкой Х-треморной атаксии (FXTAS)) встречаются в основном у мужчин.

Атаксия: с каким врачом лучше поговорить?

Специалист по неврологии – это правильный специалист, чтобы поставить диагноз «атаксия» и подобрать подходящую терапию.

В некоторых клиниках также есть специальные амбулаторные клиники по лечению атаксии. Там работают врачи, которые специализируются на лечении этого заболевания.

Когда мне следует обратиться к врачу, если я подозреваю это?

Визит к врачу необходим в случае появления следующих сопутствующих симптомов:

  • Вы иногда чувствуете неустойчивость при ходьбе, стоянии или сидении?
  • У вас широконогая, покачивающаяся или заметно маленькая походка?
  • Испытываете ли вы трудности с мелкой моторикой, например, пишете от руки или точно нарезаете ингредиенты для приготовления пищи?
  • Ваши руки дрожат, когда вы ими двигаете?
  • Вам трудно выполнять противоположные движения в быстрой последовательности, например, поворачивать предплечье вверх, а затем вниз?
  • Вы говорите прерывисто, запинаясь, замедленно или невнятно?
  • У вас есть проблемы с фиксацией на предмете и дотягиванием до него рукой (нарушение зрительно-моторной координации)?

Атаксия: диагностика

Сначала врач проводит более развернутую беседу с пациентом и спрашивает, в том числе, какие жалобы есть у пациента, когда они впервые появились, есть ли у него какие-либо ранее существовавшие заболевания, регулярно ли он принимает определенные лекарства и не возникали ли уже двигательные расстройства у родственников. На основании анамнеза пациента он получает важную информацию для постановки диагноза.

Затем следует физикальное обследование. Невролог наблюдает за движениями пациента и проводит некоторые неврологические тесты. Он проверяет, например, рефлексы и реакцию зрачков. Кроме того, он может проводить специальные тесты, такие как так называемая проба Ромберга: в этом случае врач просит пациента встать прямо, ноги вместе, затем закрыть глаза и вытянуть обе руки вперед. Если пациент раскачивается или угрожает упасть, это свидетельствует об атаксии.

Иногда необходимы дополнительные обследования, чтобы иметь возможность однозначно поставить диагноз «атаксия»:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга проводится, например, для исключения нарушений кровообращения.
  • Электронейрография (ЭНГ) может быть использована для проверки того, передаются ли сигналы в нервных путях с нормальной скоростью или с задержкой. Последнее указывает на повреждение нерва.
  • Анализ крови покажет, есть ли инфекция или авитаминоз.
  • Исследование спинномозговой жидкости (пункция ликвора) дает информацию о том, существует ли бактериальное или вирусное воспаление головного мозга или мозговых оболочек.
  • Для выявления наследственной формы атаксии проводится молекулярно-биологическое исследование.

Атаксия: лечение

Атаксия пока не излечима, лечить можно только симптомы и любое основное заболевание (например, гипотиреоз или опоясывающий лишай). Важной целью в лечении пациентов с атаксией является укрепление подвижности и координации. Поэтому физиотерапия занимает центральное место в лечении. Исследование, проведенное Тюбингенским университетом, показало, что всего четыре недели интенсивной тренировки координации значительно улучшают симптомы у пациентов с атаксией.

В начале физиотерапевт получает представление о степени двигательного расстройства пациента и соответствующим образом выстраивает лечение. Под руководством специалиста пациент выполняет различные упражнения для укрепления координации, баланса, функции равновесия и устойчивости, поддержания подвижности и тренировки осознания своего тела. Чтобы тренировать чувство равновесия и нормализовать походку, пациенты практикуют, например, ходьбу по неустойчивым поверхностям.

Довольно много пациентов приняли жесткую позу (они часто напрягают мышцы шеи, шеи, рук или ног), чтобы избежать беспорядочных, шатких движений. Однако это еще больше снижает подвижность суставов и способность к координации. В физиотерапии больные должны научиться снова разрешать нескоординированные движения, потому что это единственный способ стимулировать мозг контролировать их более целенаправленно. Кроме того, в физиотерапии пациент может научиться новым двигательным паттернам, которые адаптированы к расстройству.

Однако недостаточно делать упражнения только один раз в неделю во время физиотерапии. Больные должны делать это дома не менее 30 минут каждый день, только тогда они смогут добиться стойкого улучшения.

Другие варианты лечения, которые могут быть полезны:

  • Многие больные получают пользу от трудотерапии: цель состоит в том, чтобы улучшить определенные последовательности движений, которые необходимы пациенту с атаксией в повседневной или профессиональной жизни. С помощью терапии, например, он может укрепить свою мелкую моторику, чтобы снова хорошо писать от руки или печатать на клавиатуре компьютера.
  • Если больные хотят улучшить свои речевые функции, логопедия может быть полезна.
  • Если атаксия вызвана интенсивным употреблением алкоголя, пострадавший должен строго воздерживаться от употребления алкоголя. Для того, чтобы достичь этого навсегда, может быть полезна абстинентная терапия и группа самопомощи.
  • Если двигательное расстройство вызвано дефицитом витаминов, могут потребоваться витаминные добавки или специальная диета. При некоторых формах атаксии, таких как абеталипопротеинемия, для облегчения симптомов важно сильное сокращение жиров в рационе. Консультация по питанию может помочь пациенту соответствующим образом изменить свой рацион питания.
  • В случае некоторых форм атаксии лекарства также могут облегчить симптомы. Например, в случае эпизодической атаксии (редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, при котором нарушения стояния и походки протекают поэтапно) помогают препараты с действующим веществом карбамазепин или ацетазоламид. Если, помимо проблем с движением, возникают другие жалобы, такие как боль, мышечные судороги или недержание мочи, они также лечатся в рамках терапии всех форм атаксии.
  • Некоторые пациенты с атаксией также настолько страдают от двигательных расстройств, что замыкаются в себе и сокращают или избегают социальных контактов. Здесь может помочь психотерапия или обмен мнениями с другими пострадавшими в местной группе самопомощи или на авторитетном цифровом форуме (например, www.ataxie.org).

Источники:

  • Руководство Немецкого общества неврологии (DGN): Атаксия взрослого возраста» Немецкого общества неврологии; Последнее изменение: 08.02.2018
  • Хаке, Вернер: Неврология; Издательство Springer; 14-е издание 2016 г.
  • Он-лайн информация Doccheck Flexikon: flexikon.doccheck.com; Дата обращения: 15.04.2023
  • Информационная онлайн-сеть Немецкой сети по наследственным двигательным расстройствам (GeNeMove): www.genemove.de; Проверено 15.04.2023
  • Онлайн-информация Европейский консорциум трансляционных исследований им. Фридрейха Атаксии (EFACTS): www.e-facts.eu; Дата обращения: 16.04.2023
  • Он-лайн информация Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG): www.ataxie.de; Проверено 16.04.23
  • Онлайн-информация Orphanet (Портал по редким заболеваниям): www.orpha.net; Проверено 16.04.23
Голосов: 5

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту