Боковой амиотрофический склероз (БАС) – очень редкое, но серьезное заболевание нервной системы. Термин склероз дословно переводится как «затвердение тканей». Амиотроф означает «потеря мышечной массы». Латеральный означает «боковой» и относится к нервным путям в спинном мозге, которые проходят с обеих сторон.
Заболевание приводит к регрессу (дегенерации) двигательных нервных клеток (двигательных нейронов). Обычно они отвечают за контроль над мышцами. При БАС поражаются как части двигательных нейронов в центральной нервной системе (в головном и спинном мозге), так и в периферической нервной системе (в стволе головного мозга через спинной мозг в мышцу). В ходе заболевания нервные клетки продолжают разрушаться. Этот процесс необратим: как только двигательные нейроны повреждаются, они не могут восстановиться.
В результате нервные клетки больше не могут полностью передавать информацию от мозга к мышцам. В результате пациенты с БАС обычно страдают от паралича, мышечной атрофии и мышечных подергиваний. Чаще всего поражаются руки и ноги, жевательные и глотательные мышцы, а также дыхательные мышцы.
Каждый год примерно у одного-двух из каждых 100 000 человек во всем мире развивается нервное заболевание. В России около 15 000 человек живут с БАС. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет. Мужчины подвержены этому заболеванию несколько чаще, чем женщины.
Название боковой амиотрофический склероз напоминает рассеянный склероз. Однако это две совершенно разные клинические картины.
Заболевание БАС вызывает различные симптомы. Примерно у двух третей людей, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, первые симптомы или ранние симптомы появляются в руках и ногах. Именно здесь возникает мышечная слабость, скованность и мышечная атрофия. Те, кого это касается, часто замечают это, становясь более неуклюжими. Например, предметы выпадают из рук или им трудно что-то схватить или написать письмо. Кроме того, они испытывают трудности при ходьбе и чаще спотыкаются. Другие симптомы могут включать мышечные подергивания и спазмы. У некоторых пациентов эти симптомы первоначально возникают только на одной руке или ноге, в то время как у других с самого начала поражаются обе стороны.
Примерно у трети пациентов заболевание впервые проявляется во рту. Типичные признаки: У вас проблемы с произношением слов, пережевыванием и глотанием пищи. В них нарушается работа мышц языка и неба.
По мере прогрессирования заболевания обе группы пациентов обычно испытывают одни и те же симптомы. Таким образом, больные страдают от симптомов на руках и ногах, а также на языке и небе.
В отличие от других неврологических заболеваний, пациенты с боковым амиотрофическим склерозом изначально не испытывают боли в ногах, руках или шее, например. Однако по мере прогрессирования заболевания могут возникать болезненные судороги и головные боли.
При боковом амиотрофическом склерозе заболевают двигательные нейроны, которые контролируют мышцы и управляют движениями. Это серьезное заболевание, которое приводит к летальному исходу. В среднем, ожидаемая продолжительность жизни больных составляет от трех до пяти лет после постановки диагноза. Однако есть и единичные случаи, когда пациенты живут десять лет и более. У этих пациентов есть особая форма БАС, которая прогрессирует очень медленно. Ярким примером является физик Стивен Хокинг, который прожил с диагнозом БАС более 50 лет и умер от него только в 2018 году.
В начале заболевания первоначально появляются легкие симптомы, такие как трудности с письмом, падение предметов, а также легкие проблемы с ходьбой или глотанием. По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются. Нарастают признаки паралича. Обычно он поражает сначала руки и ноги, а затем соседние группы мышц, т.е. предплечья и голени.
Рано или поздно мышцы языка и неба всегда поражаются. Пациенты все чаще испытывают трудности с произношением слов и общением. Им также становится все труднее и труднее глотать. В результате во рту скапливается много слюны. Многие больные теряют вес из-за того, что они недостаточно едят из-за нарушений глотания.
У пациентов с терминальной стадией БАС также поражаются дыхательные мышцы. Легкие уже не в состоянии полностью выдыхать накопившийся углекислый газ (СО2). Люди страдают от сильной усталости, головных болей и трудностей с концентрацией внимания. В конце концов наступает паралич дыхательной мускулатуры. Без искусственного дыхания больные теряют сознание и умирают.
Больные и родственники часто задаются вопросом, что провоцирует заболевание БАС. Исследователи пока не смогли дать окончательный ответ на этот вопрос. Тем не менее, вы уже знаете, что БАС в некоторой степени является генетическим. Это связано с мутациями, то есть изменениями в определенных генах. Они вызывают регрессию 1-го и 2-го двигательных нейронов.
Однако БАС не является классическим наследственным заболеванием. Она передается по наследству лишь в редких случаях. По оценкам врачей, около пяти процентов пациентов будут иметь еще один случай БАС в семье. Это называется семейным БАС (FALS).
Ученым также удалось обнаружить, что белки (белки) откладываются на нервных клетках у пациентов с БАС. Встречающиеся в природе белки меняют свою форму во время болезни и слипаются, образуя своего рода шар, который становится все больше и больше. В результате нервная клетка перегружается и больше не может передавать сигналы мышцам. Однако пока неизвестно, как и почему деформируются белки.
Еще одной причиной бокового амиотрофического склероза, по-видимому, является употребление алкоголя. Китайское исследование 2020 года показывает, что чем чаще человек выпивает более десяти граммов алкоголя в день, тем выше риск развития БАС. Десять граммов алкоголя эквивалентны одному пиву (0,25 литра) или одному бокалу вина (0,1 литра). Однако пока не ясно, как потребление провоцирует заболевание. Для этого необходимы дальнейшие исследования.
Если вы подозреваете, что у вас или у вашего близкого человека есть БАС, ваш лечащий врач является первым контактным лицом. Врач проверит анамнез пациента и при необходимости направит его к неврологу. Специалист организует ряд различных обследований. Это связано с тем, что для постановки диагноза БАС врач должен учитывать несколько критериев.
Во-первых, врач обычно проверяет функцию мышц своего пациента. Если руки или ноги скованы и возникает паралич, это указывает на БАС. Затем он осматривает своего пациента, как правило, с помощью электромиографа (ЭМГ), который регистрирует электрическую активность мышц. На основании полученных картин врач может увидеть, не повреждены ли двигательные нейроны. Это также свидетельствует о БАС. Он также измеряет скорость, с которой нервы передают электрические импульсы. Эта процедура называется электронейрографией (ЭНГ).
Кроме того, невролог назначит магнитно-резонансную томографию (МРТ). Это визуализирующая диагностическая процедура, которая позволяет детально изобразить органы и ткани. На основании снимков МРТ невролог может исключить другие заболевания, такие как опухоли или воспаление головного и спинного мозга.
Как правило, врач также берет образцы крови у своего пациента. Показатели крови не показывают, страдает ли больной БАС. Тем не менее, врач может исключить другие заболевания, такие как метаболические и аутоиммунные заболевания, основываясь на значениях. В некоторых случаях врач также исследует мочу и спинномозговую жидкость пациента. На основании лабораторных показателей он может исключить дальнейшие заболевания.
Если ЭМГ и ЭНГ указывают на БАС и при дальнейших обследованиях не выявлено никаких других заболеваний, врач может поставить диагноз.
Самое позднее, когда поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз, пациенты должны обратиться к специалистам, имеющим опыт работы с заболеванием. При БАС различные специалисты, такие как неврологи (неврологи), терапевты (специалисты по внутренним болезням) и пульмонологи (пульмонологи), часто работают вместе. В дополнение к специалистам, занимающимся частной практикой, и соответствующим отделениям в больницах, существуют амбулаторные клиники и специализированные клиники, которые специализируются на лечении этого заболевания.
В настоящее время не существует лекарства от нервного заболевания БАС. Тем не менее, лекарства могут, по крайней мере, частично отсрочить более тяжелые симптомы. Препаратом выбора является рилузол. Активный ингредиент обеспечивает более медленную регрессию пораженных нервных клеток.
Кроме того, существуют некоторые варианты лечения, которые облегчают симптомы бокового амиотрофического склероза и улучшают качество жизни. К ним относятся, например, физиотерапия, трудотерапия и логопедия. В процессе пострадавшие учатся двигаться и говорить в пределах своих возможностей. По мере прогрессирования заболевания пациенты, как правило, зависят от инвалидной коляски и голосового компьютера. Кроме того, при БАС применяются следующие медикаменты:
Многие пациенты с БАС также считают полезным обмениваться идеями с другими пациентами, например, в группах самопомощи или на форумах в Интернете.
К сожалению, несмотря на вспомогательные средства и лекарства, болезнь продолжает прогрессировать. По прошествии определенного периода времени пациенты зависят от искусственной вентиляции легких в больнице. Хотят ли они ими воспользоваться или нет – решение индивидуальное. Людям с БАС имеет смысл задуматься об этом на ранней стадии и записать свои желания в завещании.
На последних стадиях БАС врачи стараются дать пациентам максимально плавную смерть. При необходимости используют обезболивающие и анксиолитические препараты.
Источники: