Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона вызывается генетическим дефектом. Точнее: изменение генетического материала, так называемая мутация. Он находится на хромосоме 4.

У здоровых людей «базовый триплет CAG» повторяется от 26 до <> раз в данном участке хромосомы. Однако у людей с болезнью Гентингтона тройка оснований повторяется чаще.

В результате организм получает различную информацию при считывании генетического кода и поэтому вырабатывает белки, повреждающие нервные клетки. Со временем они погибают, в том числе и нервные клетки в головном мозге.

Примерно в двух-пяти процентах всех случаев БГ мутация происходит спонтанно, без того, чтобы у члена семьи ранее развилось заболевание. Это так называемые новые мутации.

Однако, как правило, генетический дефект передается по наследству: болезнь Гентингтона наследуется аутосомно-доминантным образом. Аутосомный означает, что мутировавший ген не расположен на половой хромосоме. Это также является причиной того, что мужчины и женщины одинаково часто заболевают.

Доминантный означает, что даже изменения в генетическом составе – матери или отца – достаточно, чтобы передать его дальше. Генетическая структура человека состоит из 46 хромосом, или 23 пар. Один набор хромосом достался от матери, другой – от отца. Если измененный генетический состав преобладает над неизменным, то он доминантный. Так обстоит дело и с болезнью Гентингтона.

Болезнь Гентингтона имеет различные, очень разнообразные симптомы. Их можно разделить на три группы:

• Физические симптомы
• Психологические симптомы
• Снижение интеллектуальных способностей

Симптомы могут варьироваться от пациента к пациенту: в то время как некоторые имеют больше физических ограничений, другие имеют психологические симптомы.

Физические симптомы болезни Гентингтона

Ярким симптомом заболевания является так называемый гиперкинез. Это нескоординированные движения, которые пострадавшие осуществляют без их воли. Поначалу они часто воспринимаются не самим пациентом, а другими людьми.

Вначале наблюдаются небольшие движения, такие как моргание глаз, подергивание головой, гримасы или резкие движения пальцев рук, ног или ступней. Эмоции могут быть первыми признаками болезни Гентингтона, но тики, подобные этому, также известны по многим другим заболеваниям. Обильная потливость и недержание мочи также могут быть первыми симптомами.

По мере прогрессирования заболевания непроизвольные движения происходят по всему телу. Сейчас, например, предметы часто выпадают из рук пострадавших, они приобретают покачивающуюся походку и могут легко упасть.

По мере прогрессирования заболевания все больше и больше клеток мозга погибает. В результате движения становятся все более ограниченными, а болевые ощущения могут меняться. Поскольку больные также теряют контроль над языком и мышцами глотки, развиваются нарушения речи и глотания. Со временем их речь становится все более неразборчивой и они легко задыхаются во время еды, поэтому риск удушья повышается. На последних стадиях пациенты становятся прикованными к постели, зависимыми от ухода, и им может потребоваться питание через зонд.

Психологические симптомы болезни Гентингтона

Гибель клеток мозга также может привести к личностным и поведенческим изменениям. Изменения в характере обычно происходят первыми, еще до появления физических симптомов. Со временем пациенты иногда становятся неузнаваемыми.

Люди с болезнью Гентингтона могут внезапно стать склонными к вспышкам гнева, хотя раньше это было не так. Они могут стать тревожными, капризными, замкнутыми или подавленными, у них может развиться тревожность, нарушения сна, плач или припадки плача, или развиться обсессивно-компульсивное расстройство. Болезнь Гентингтона также связана с повышенным риском суицида. Также может возникнуть апатия, связанная с болезнью. Это состояние, при котором больные кажутся апатичными и черствыми. Кажется, что они безразличны ко всему. Кроме того, не исключено, что пострадавшие теряют связь с реальностью и страдают от заблуждений.

Снижение интеллектуальных способностей при болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона связана со снижением умственных способностей, потому что болезнь вызывает гибель нервных клеток и, следовательно, клеток мозга. По мере того, как болезнь прогрессирует, больным становится все труднее сохранять концентрацию и настойчивость в своих мыслях. Они становятся забывчивыми, их рассудительность снижается, может развиться деменция.