Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, это врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Ранняя диагностика данной болезни позволяет полностью вылечить пациента, они могут вести совершенно нормальную жизнь.

Причины болезни Вильсона
Причиной заболевания является генетическая мутация, которая обычно передается по наследству от родителей. Они могут быть носителями болезни без проявления заболевания (это называется «рецессивная мутация»).

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона часто путают с симптомами других расстройств. В зависимости от поврежденного органа могут появиться депрессия, трудности в координации движений или речи, глотание или ходьба, потеря заусенца, предрасположенность к ушибам, усталость, непроизвольные треморы, боль в суставах, потеря аппетита, тошнота, кожная сыпь, опухшие руки и ноги и желтуха.

Как предотвратить болезнь Вильсона?

Те, у кого есть родственники первой степени с болезнью Вильсона, могут подвергаться большему риску развития болезни Вильсона. В таких случаях нужно пройти генетическое тестирование, чтобы предотвратить появление симптомов заболевания.

Диагностика болезни Вильсона может включать в себя:

  • Анализ крови и мочи для мониторинга активности печени и проверки уровня меди и церулоплазмина в крови, белка, который транспортирует медь в кровь. Количество которого, как правило, снижается у людей, пораженных этим генетическим заболеванием;
  • КТ или МРТ головы;
  • Офтальмологические исследования - проверить наличие отложений меди в глазу или выявить определенную форму катаракты, связанной с болезнью;
  • Биопсия печени;
  • Генетические тесты.

Лечение болезни Вильсона

После постановки диагноза врач может назначить использование лекарств (обычно хелатирующих медь агентов, способных их связывать) для уменьшения количества меди в организме.
Как только эта цель достигнута, необходимо избегать нового накопления металла при приеме таких молекул, как ацетат цинка, что снижает поглощение меди из пищи.
В некоторых случаях ваш врач может посоветовать вам ограничить потребление продуктов, богатых медью, по крайней мере, в течение первого года терапии. Среди продуктов, на которые стоит обратить внимание: печень, ракообразные и моллюски, грибы, сушеные и сушеные фрукты, шоколад, авокадо и отруби. Также обратите внимание на уровень содержания меди в воде.

Если печень серьезно поражена, может потребоваться пересадка.

Источники и литература: 

Аллергология и иммунология: нац. руководство/ гл. ред. Р.М. Хаитов, Н.И. Ильина. - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2009. - 649 с. - (Нац. проект "Здоровье". Нац. руководства).
Бова А.А. Функциональная диагностика в практике терапевта: руководство для врачей/ А.А. Бова, Ю-Я.С. Денещук, С.С. Горохов. - М.: МИА, 2007. - 236 с. - Библиогр.: 45 назв. Гастроэнтерология: национальное руководство /под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2008. – 700с. (Нац. Проект «Здоровье». Нац. Руководства)  Диагностика и лечение болезней почек: руководство для врачей/ Н.А. Мухин, И.Е. Тареева, Е.М. Шилов, Л.В. Козловская. - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2008. - 383 с.
Дедов И.И. Эндокринология: учеб. для вузов/ И.И. Дедов, Г.А. Мельниченко, В.В. Фадеев. - 2-е изд., перераб. и доп.. - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2007. - 422 с.: ил

Статья проверена экспертом: врач-терапевт  Оксана Николаевна Бочаровская  

Голосов: 62

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту