Интернет ресурс о лечении за рубежом
прямые контакты клиник


Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, это врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Ранняя диагностика данной болезни позволяет полностью вылечить пациента, они могут вести совершенно нормальную жизнь.

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона, также известная как «гепатолентикулярная дегенерация», препятствует правильному выведению меди, важного металла для развития нервов, костей, коллагена и меланина, но избыток которого необходимо устранить через желчь, чтобы избежать достижения опасных уровней меди для организма. Поэтому, если болезнь не лечится должным образом, она может привести к серьезным осложнениям, таким как цирроз печени, печеночная недостаточность, рак печени, неврологические проблемы, заболевания почек и, в худшем случае, смерть.

Причины болезни Вильсона

Причиной заболевания является генетическая мутация, которая обычно передается по наследству от родителей. Они могут быть носителями болезни без проявления заболевания (это называется «рецессивная мутация»).

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона часто путают с симптомами других расстройств. В зависимости от поврежденного органа могут появиться депрессия, трудности в координации движений или речи, глотание или ходьба, потеря заусенца, предрасположенность к ушибам, усталость, непроизвольные треморы, боль в суставах, потеря аппетита, тошнота, кожная сыпь, опухшие руки и ноги и желтуха.

Как предотвратить болезнь Вильсона?

Те, у кого есть родственники первой степени с болезнью Вильсона, могут подвергаться большему риску развития болезни Вильсона. В таких случаях нужно пройти генетическое тестирование, чтобы предотвратить появление симптомов заболевания.

Диагностика болезни Вильсона может включать в себя:

  • Анализ крови и мочи для мониторинга активности печени и проверки уровня меди и церулоплазмина в крови, белка, который транспортирует медь в кровь. Количество которого, как правило, снижается у людей, пораженных этим генетическим заболеванием;
  • КТ или МРТ головы;
  • Офтальмологические исследования - проверить наличие отложений меди в глазу или выявить определенную форму катаракты, связанной с болезнью;
  • Биопсия печени;
  • Генетические тесты.

Лечение болезни Вильсона

После постановки диагноза врач может назначить использование лекарств (обычно хелатирующих медь агентов, способных их связывать) для уменьшения количества меди в организме.
Как только эта цель достигнута, необходимо избегать нового накопления металла при приеме таких молекул, как ацетат цинка, что снижает поглощение меди из пищи.
В некоторых случаях ваш врач может посоветовать вам ограничить потребление продуктов, богатых медью, по крайней мере, в течение первого года терапии. Среди продуктов, на которые стоит обратить внимание: печень, ракообразные и моллюски, грибы, сушеные и сушеные фрукты, шоколад, авокадо и отруби. Также обратите внимание на уровень содержания меди в воде.

Если печень серьезно поражена, может потребоваться пересадка.

Голосов: 6

ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ?
Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
ответят Вам бесплатно на все интересующие
вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
и задайте Ваш вопрос.
Задать вопрос специалисту